Theorie:

Gene
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Gen = Exon + Intron
 
In jedem Zellkern einer Zelle befindet sich die Erbinformation eines Organismus. Diese Information liegt in Genen vor. Unter einem Gen versteht man im Allgemeinen einen Abschnitt der DNA (Exons + Introns), der die Information für ein funktionelles Produkt trägt. Das funktionelle Produkt ist meist ein bestimmtes Protein (Eiweiß) - dabei enthalten Exons die Information für die Herstellung von Proteinen, während Introns nicht für Proteine kodieren. Das Trockengewicht einer Zelle ergibt sich ca. zur Hälfte aus Proteinen. Diese Tatsache verdeutlicht, wie wichtig Proteine für einen funktionierenden Organismus sind. Sie übernehmen enzymatische Funktionen, wirken als Membran- und Transportproteine und wehren im Zuge der Immunreaktion als Antikörper Krankheitserreger ab.
 
Auf molekularer Ebene besteht ein "Gen" in Bezug auf seine Aktivität aus zwei unterschiedlichen Komponenten:
  • Einem DNA-Abschnitt (= Strukturgen), von dem durch Transkription eine einzelsträngige RNA-Kopie hergestellt wird, die wiederum als Vorlage für ein Protein dient. Solche Proteine, die von Strukturgenen kodiert werden, haben eine direkte Wirkung auf die Zelle. Sie regulieren anderen Gene nicht!
  • Zusätzliche DNA-Abschnitte (= Regulatorgen), die an der Regulation dieses Kopiervorgangs beteiligt sind. D.h., dieser regulatorische Gentyp enthält die Anweisungen darüber, wann und unter welchen Umständen bestimmte Gene exprimiert - also deren Information in Proteine umgesetzt - werden sollen. Regulatorgene haben somit eine indirekte Wirkung auf die Zelle. "Sie wirken über Strukturgene."
 
Ein Gen enthält typischerweise eine Beschreibung der Aminosäure-Sequenz eines Proteins. Diese Beschreibung liegt in einer chemischen Sprache vor: dem genetischen Code. Dabei entspricht der Aufbau der DNS (=Nukleotid-Sequenz) dem Aufbau eines Proteins (Aminosäureabfolge).
 
Früher dachte man, dass ein Gen für ein einziges Merkmal kodiert (z. B. Blütenfarbe der Erbsen, Augenfarbe, Haarfarbe, Stoffwechselprozesse, usw.). Es hat sich allerdings herausgestellt, dass oft mehrere Gene an der Ausprägung eines Merkmals beteiligt sind; wieder andere Gene beeinflussen eine Reihe von verschiedenen Merkmalen.
 
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Friedrich Miescher (1844-1895), Entdecker der DNA
 
Gene können mutieren, sich also spontan oder durch Einwirkung von außen (beispielsweise durch Radioaktivität) verändern. Diese Veränderungen können an verschiedenen Stellen im Gen erfolgen. Demzufolge kann ein Gen nach einer Reihe von Mutationen in verschiedenen Zustandsformen vorliegen, die man Allele nennt. In einem Individuum liegen pro Merkmal immer zwei Gene vor - eines stammt von der Mutter und eines vom Vater. Dabei kann es sich um unterschiedliche Genvarianten (Allele) oder zufällig um die gleichen Allele handeln.
Ergänzung: Wirkungsweise von Genen
Gene wirken durch Proteine, für die sie die Bauanleitung codieren. Gene sind nur dann "aktiv", wenn sie auch in Proteine translatiert (übersetzt) werden. Zellen regulieren die Aktivität einzelner Gene unter anderem durch Bindung und Ablösung von Proteinen, so genannten Transkriptionsfaktoren, an bestimmte Bereiche der DNA, die so genannten "regulatorischen Elemente". Langfristig wird dies über Methylierung oder das "Verpacken" von DNA-Abschnitten in Histonkomplexe erreicht.
Nicht selten stehen benachbarte Gene in funktionellem Zusammenhang. So sind etliche der Gene auf dem das Geschlecht bei Säugetieren bestimmenden Y-Chromosom für die Ausprägung der sekundären männlichen Geschlechtsmerkmale zuständig. Gene, deren Proteine ähnliche Funktion haben, können aber auch auf verschiedenen Chromosomen liegen.
 
Wichtig!
Ein Gen ist ein Abschnitt der DNA der eine bestimmte Funktion erfüllt. Oft enthält ein Gen den Bauplan zu einem Protein.
Quellen:
Ruso, Bernhart. 2011. BIOLOGIE. Skriptum. Wien: Dr. Roland GmbH, 2011. 3.Auflage
https://de.wikipedia.org/wiki/Gen (18.12.2015)
https://de.wikipedia.org/wiki/Friedrich_Miescher (18.12.2015)