Theorie:

Die genetische Familienberatung hilft Paaren mit Kinderwunsch, die in der Familie eine Häufung von Erbkrankheiten haben und das Risiko eines erbkranken Kindes verringern wollen.
 
Dabei kann wie folgt vorgegangen werden:
  • Aufnahme der Familiengeschichte und Erstellung eines Stammbaumes.
  • Analyse der Stammbaumes unter Berücksichtigung des Erbganges der betreffenden Krankheit. Unter Umständen kann damit bereits das Risiko der Vererbung einer Erbkrankheit bestimmt werden.
  • Zur Klärung, ob die Eltern das kranke Gen tragen, kann eine DNS-Analyse vorgenommen werden.
  • Bei natürlicher Empfängnis kann durch eine pränatale (vorgeburtliche) Untersuchung festgestellt werden, ob das ungeborene Kind die Erbkrankheit hat (Anmerkung: Bestehen medizinische Gründe, kann auf Wunsch der Eltern eine Abtreibung bis ins weit fortgeschrittene Schwangerschaftsstadium vorgenommen werden.).
  • Bei künstlicher Befruchtung ist es möglich, den Embryo vor der Implantierung auf die Erbkrankheit hin zu untersuchen. Diese Methode wird Präimplantationsdiagnostik genannt (Anmerkung: Die Präimplantationsdiagnostik ist in vielen Ländern Europas zum jetzigen Zeitpunkt [2015] verboten.).
 
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Sportler mit Downsyndrom bei den Paralympics
Das Downsyndrom wird durch die Trisomie \(21\) hervorgerufen.
Erbkrankheiten entstehen durch Mutationen. Mutationen sind aber der Motor der Evolution. Ohne Veränderung des Erbgutes gibt es keine Entwicklung. Damit tragen Menschen mit Erbkrankheiten die genetische Bürde für die Entwicklung der Art Homo sapiens.
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Der "Teufelsgeiger" Paganini
Medizinhistoriker vermuten seit langer Zeit, dass Niccolò Paganini (1782-1840) am Marfan-Syndrom litt. Diese Erbkrankheit kann, sofern sie ausbricht, zu Veränderungen des Knochengewebes in erheblichem Ausmaß führen. Die Erbkrankheit könnte die Ursache für Paganinis Körperhaltung, die unglaubliche Beweglichkeit seiner Hand und damit für seinen Weltruhm sein.                                                                                       
 
Wichtig!
Das Risiko, Erbkrankheiten an seine Nachkommen weiterzugeben, kann durch genetische Familienberatung verringert werden.
 
Quellen:
Ruso, Bernhart. 2011. BIOLOGIE. Skriptum. Wien: Dr. Roland GmbH, 2011. 3.Auflage
http://www.biokurs.de/skripten/11n/bs11-28n.htm 49
http://www.musicademy.de/index.php?id=1169