Theorie:
Bei der Genmutation wird ein Gen verändert. Zur Wiederholung: Ein Gen ist ein Abschnitt der DNA, der (meist) für ein Protein codiert.
Es gibt verschiedene Formen von Genmutationen:
1) Punktmutation: Ein Basenpaar wird gegen ein anderes ausgetauscht.
Eine Punktmutation kann:
Eine Punktmutation kann:
- keine Folgen haben (wenn durch das mutierte Triplet die gleiche Aminosäure kodiert wird wie für die ursprüngliche; dies ist möglich, weil manchmal eine Aminosäure von mehreren Basentripletts kodiert wird.)
- dazu führen, dass sich eine Aminosäure ändert
- dazu führen, dass die Kette vorzeitig abgebrochen wird (wenn durch die Mutation des Triplets ein Stopp-Codon entsteht.
Ein wichtiges Beispiel für eine Punktmutation ist die Sichelzellenanämie (siehe Erbkrankheiten).
2) Insertion: ein oder mehrere Basenpaare werden eingefügt
3) Deletion: ein oder mehrere Basenpaare gehen verloren
Insertionen und Deletionen haben starke Auswirkungen auf die Aminosäuresequenz, weil durch das Verändern der Basenanzahl die Codons verrutschen (= "Rasterschub"). Dadurch stimmen alle folgenden Codons nicht mehr! Ausnahme: Wenn drei Basen oder ein Vielfaches von drei Basen dazukommen oder wegfallen, dann ändern sich die darauffolgenden Codons nicht.
Beispiel:
Aus "TTA, GGA, TGC, AAA" wird "TTA, GAT, GCA, AA.....". In diesem Fall führt die Deletion des "G" an der ersten Stelle des zweiten Triplets dazu, dass sich ab dem zweiten Triplet alle folgenden Codons ändern.
4) Inversion: zwei oder mehrere Basenpaare werden in ihrer Reihenfolge umgedreht (aus TTA,GGA,TGC wird TTG,GAA,TGC).
Eine Inversion betrifft all jene Triplets, in denen alle oder zumindest einige Basen umgedreht wurden.
Wichtig!
Bei Genmutationen wird ein Gen verändert. Es können Basen gegen andere ausgetauscht werden, wegfallen, dazukommen oder eine Basensequenz umgedreht werden.
Quellen:
Ruso, Bernhart. 2011. BIOLOGIE. Skriptum. Wien: Dr. Roland GmbH, 2011. 3.Auflage