Theorie:
Eine Genommutation ist eine Veränderung der Chromosomenanzahl. Normalerweise verteilt der Spindelapparat bei der Meiose die Chromosomen korrekt, d. h. jede Tochterzelle erhält von jedem Chromosomenpaar ein Chromosom. Es gibt aber Fälle, bei denen eine Tochterzelle beide Chromosomen eines Paares erhält und die andere keines. Man spricht dann von einer Genommutation. Organismen mit fehlenden Chromosomen sind üblicherweise nicht lebensfähig. Organismen mit überzähligen sind meist lebensfähig; allerdings führt die veränderte Chromosomenzahl zu einer veränderten Genregulation und somit zu veränderten Merkmalen.
Genommutation durch Fehler bei Meiose
Kommt ein Chromosom (Autosom) dreimal statt wie üblich zweimal vor, so spricht man von Trisomie.
Die Trisomie \(21\) (das \(21\)te Chromosom kommt dreifach vor) führt beim Menschen zu Merkmalen, die als Down-Syndrom bezeichnet werden. Diese Merkmale sind ein typisch verändertes Gesicht, kurze Statur, Herzfehler und leichte bis schwere geistige Behinderung. Die Geschlechtsentwicklung ist meist gestört und führt oft zu Sterilität. Insgesamt ist die Schwere der Behinderung sehr unterschiedlich.
Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt mit dem Alter der Mutter. Dies liegt wahrscheinlich daran, dass der Körper einer jüngeren Mutter einen genetisch defekten Embryo eher abstößt.
Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt mit dem Alter der Mutter. Dies liegt wahrscheinlich daran, dass der Körper einer jüngeren Mutter einen genetisch defekten Embryo eher abstößt.
Als Folge derartiger Mutationen kann es auch zu Abweichungen des Geschlechtschromosomenpaares (auch Gonosomen) kommen:
- XXY: Klinefelter Syndrom (männlich, kleine Hoden, oft groß gewachsen, weibliche Körperformen, steril)
- XXX: Diese Frauen unterscheiden sich körperlich nicht von anderen Frauen
- X0: (nur ein X): Turnersyndrom (weiblich, keine sek. Geschlechtsmerkmale, steril, kleinwüchsig)
Das Heterosomenpaar bzw. das Gonosomenpaar bestimmt beim Menschen das genetische Geschlecht. XX = weiblich / XY ist männlich. Dabei bedingt das Y-Chromosom die Entwicklung der Hoden, während es die Ausbildung der Eierstöcke verhindert.
Manche Organismen besitzen mehr als zwei vollständige Chromosomensätze. Die allgemeine Bezeichnung für solche Genommutationen ist Polyploidie. Ein dreifacher Chromosomensatz ist triploid, ein vierfacher tetraploid usw. Bei der Entstehung von Kulturgetreide war Polyploidisierung ein wichtiges züchterisches Werkzeug (siehe Pflanzenzucht).
Wichtig!
Bei der Genommutation wird die Gesamtzahl der Chromosomen verändert.
Quellen:
Ruso, Bernhart. 2011. BIOLOGIE. Skriptum. Wien: Dr. Roland GmbH, 2011. 3.Auflage
http://www.biology.iupui.edu/biocourses/N100/2k2humancsomaldisorders.html