Theorie:

Erbkrankheiten werden durch Gendefekte ausgelöst. Sie können vererbt werden, sofern nicht eine genetische Sterilität vorliegt. Erbkrankheiten entstehen durch:
  • Fehler in der Meiose
  • Mutationen in der Keimbahn
  • Vererbung
Man unterscheidet Erbkrankheiten nach ihrem Erbgang (der Art, wie sie sich vererben):
  • Autosomal = das defekte Gen liegt auf einem Autosom (= Körperchromosomen)
  • Heterosomal (Gonosomal) = das defekte Gen liegt auf den Geschlechtschromosomen; in diesem Fall wird üblicherweise auch angegeben, ob die Krankheit X-chromosomal oder Y-chromosomal ist
und
  • Dominant = das defekte Gen ist dominant gegenüber dem gesunden Gen
  • Rezessiv = das defekte Gen ist rezessiv gegenüber dem gesunden Gen
 
Beispiele für Erbkrankheiten:
  • autosomal-dominant:
 
 Huntingtonkrankheit
eine Nervenerkrankung, die auch Veitstanz genannt wird; sie bricht erst bei Erwachsenen aus
Kurzfingrigkeit
durch Verwachsen zweier Fingerglieder sind einzelne Finger verkürzt
Vielfingrigkeit
 mehr als 5 Finger pro Hand (Polydaktylie)    
 
  • autosomal-rezessiv:
 
Albinismus
Störung des Melanin-Gens. Melanin ist das Pigment in Haut, Iris und Haaren. Albinos haben weiße Haut, rote lichtempfindliche Augen und hellblonde Haare
Sichelzellenanämie
Defekt bei der Bildung roter Blutkörperchen
 
  • X-chromosomal-dominant:
 
Nystagmus
ständiges Zittern der Augäpfel
Vitamin-D-resistente Rachitis
Störungen des Knochenwachstums aufgrund von Phosphatmangel - Phosphat bedingt normalerweise Kaliziumeinlagerung & Vitamin D bedingt normalerweise Erhöhung des Phosphatspiegels --> beide Kreisläufe sind gestört
                                                                                       
  • X-chromosomal-rezessiv:
 
Rot-Grün-Sehschwäche
der Patient hat nur zwei statt drei Typen von Zäpfchen im Auge; er kann daher die Farben Rot und Grün nicht erkennen
Bluterkrankheit
eine Störung der Blutgerinnung - auch kleine Verletzungen bluten sehr lange
 

Durch Fehler bei der Meiose können auch Genommutationen entstehen. Dazu gehören beispielsweise die Trisomie \(21\) und die Anomalien des Geschlechtschromosoms (X0, XXX, usw.)
 
Wichtig!
Erbkrankheiten entstehen durch Gendefekte und werden entsprechend ihrem Erbgang vererbt.
Quellen:
Ruso, Bernhart. 2011. BIOLOGIE. Skriptum. Wien: Dr. Roland GmbH, 2011. 3.Auflage